ΥΓΕΙΑ

«Χρυσή εποχή» στη θεραπεία των σπανίων παθήσεων

Αν και ένα νόσημα λέγεται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερους από 5 ανθρώπους ανά 10.000 άτομα του γενικού πληθυσμού, οι σπάνιες παθήσεις είναι τόσο πολλές (6.000 έως 8.000), ώστε καταλήγουν να αφορούν 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρωπαϊκή Ένωση, εκ των οποίων 500.000 υπολογίζεται ότι είναι Έλληνες.


Εως πριν από λίγες δεκαετίες, τρόπος αντιμετώπισης αυτών των νοσημάτων δεν υπήρχε, με συνέπεια η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών να είναι εξαιρετικά χαμηλά. Τα πράγματα, όμως, αλλάζουν με γοργούς ρυθμούς και σήμερα διανύουμε τον «Χρυσό Αιώνα» στη διάγνωση και τη θεραπεία τους.

«Τις τελευταίες δεκαετίες έχουν αλλάξει η πρόγνωση και η ποιότητα της ζωής για πολλούς ασθενείς, διότι έχει γίνει σημαντική πρόοδος στην ιατρική, που οδήγησε στην επινόηση πολλών αποτελεσματικών φαρμάκων» λέει ο καθηγητής Πνευμονολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών Δημοσθένης Μπούρος, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ).

«Θεραπείες υπάρχουν για συνολικά 200-300 σπάνια νοσήματα, ενώ υπό μελέτη βρίσκονται εκατοντάδες νέα φάρμακα και πολλά έχουν όλες τις πιθανότητες με το μέρος τους να εγκριθούν».

Χαρακτηριστικό παράδειγμα προόδου αποτελεί η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση, μια ασθένεια κατά την οποία αναπτύσσεται βαθμιαία στους πνεύμονες σκληρός ινώδης ιστός (ουλές), προκαλώντας επίμονο (πάνω από τρεις μήνες) βήχα χωρίς φλέγματα και προοδευτικά επιδεινούμενη δυσκολία στην αναπνοή, ακόμα και όταν ο ασθενής είναι ακίνητος.

Εως πρότινος η μοναδική θεραπεία που παρέτεινε τη ζωή ήταν η μεταμόσχευση πνεύμονος, αλλά ο αριθμός των μεταμοσχεύσεων ήταν πολύ μικρός. Ωστόσο την τελευταία τριετία εγκρίθηκαν δύο φάρμακα (πιρφενιδόνη, νιντεδανίμπη) που βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση των ασθενών, κατά τον κ. Μπούρο.

Μεγάλη βοήθεια προσφέρει σε επιλεγμένους ασθενείς και η μεταμόσχευση αρχέγονων βλαστικών κυττάρων, τα οποία λαμβάνονται είτε από τον μυελό των οστών είτε από τον λιπώδη ιστό, απομονώνονται στο εργαστήριο, καλλιεργούνται και επιστρέφονται στο σώμα.

Η τεχνική αυτή, που επινόησε ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον κ. Μπούρο, εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στην Πνευμονολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Αλεξανδρούπολης.

«Αυτό που χρειαζόμαστε τώρα είναι να εντοπίσουμε τους πάσχοντες από τη νόσο, διότι τους υπολογίζουμε στη χώρα μας σε 2.000-3.000, αλλά γνωρίζουμε μόλις τους 500» τονίζει ο καθηγητής.

Και η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μία άλλη ασθένεια που κάποτε κόστιζε τη ζωή μέσα σε λίγα χρόνια από τη γέννηση, αλλά τώρα πια έχει μέσο προσδόκιμο επιβιώσεως στην τέταρτη δεκαετία της ζωής, ενώ υπάρχουν ασθενείς που ζουν μέχρι και την τρίτη ηλικία.

Όπως εξηγεί ο κ. Ιωάννης Κιουμής, αναπληρωτής καθηγητής Πνευμονολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου (λέγεται CFTR), που έχουν ως συνέπεια να γίνεται παχύρρευστη η βλέννα που φυσιολογικά παράγει ο οργανισμός. Έτσι δημιουργούνται βλάβες σε διάφορα όργανα, ιδίως στο αναπνευστικό και στο γαστρεντερικό σύστημα.

Η κυστική ίνωση αντιμετωπίζεται με ένα πολύπλοκο θεραπευτικό σχήμα που προσαρμόζεται σε κάθε ασθενή ξεχωριστά και συμπεριλαμβάνει από αντιβιοτικά και παγκρεατικά ένζυμα έως αναπνευστική φυσιοθεραπεία και άσκηση.

Οι πιο πρόσφατες προσθήκες στο θεραπευτικό οπλοστάσιο εναντίον της είναι ένα μόριο (ivacaftor) που στοχεύει μία συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου CFTR και ένα εισπνεόμενο φάρμακο που λέγεται μαννιτόλη και κάνει πιο ρευστές τις βλέννες των πνευμόνων.

Χρονιά-ορόσημο το 2014

Στην πραγματικότητα, το 2014 υπήρξε χρονιά-ορόσημο στην αξιολόγηση και έγκριση νέων φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις.

Όπως ανακοίνωσε προσφάτως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ), από το σύνολο των 82 φαρμάκων για τα οποία εκδόθηκε πέρυσι θετική γνωμοδότηση ή/και έγκριση, τα 17 αφορούσαν σπάνιες παθήσεις – ο υψηλότερος αριθμός σε έναν χρόνο στην ιστορία του.

Μεταξύ αυτών των φαρμάκων συμπεριλαμβάνονται το πρώτο για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (λέγεται ataluren) και το πρώτο για την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, μία σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσανεξία στο φως (το φάρμακο λέγεται afamelanotide).

Το 2014 εκδόθηκε επίσης η πρώτη θετική γνωμοδότηση στον κόσμο για φάρμακο με βλαστοκύτταρα. Το φάρμακο λέγεται Holoclar, προορίζεται για την θεραπεία μία σπάνιας ασθένειας των ματιών που λέγεται ανεπάρκεια επιχείλιων βλαστικών κυττάρων (LSCD) και έλαβε τελικά έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή εφέτος την Καθαρή Δευτέρα.

Το πράσινο φως άναψε πέρυσι και για τέσσερα φάρμακα που αφορούν σπάνιους και δύσκολους στην αντιμετώπισή τους καρκίνους.

Πρόκειται για τα olaparib (καρκίνος των ωοθηκών, των σαλπίγγων και του περιτοναίου σε γυναίκες με συγκεκριμένες μεταλλαγές), ibrutinib (χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και λέμφωμα από κύτταρα μανδύα), obinutuzumab (χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία) και ramucirumab (προχωρημένος γαστρικός καρκίνος ή αδενοκαρκίνωμα της γαστροοισοφαγικής συμβολής).

Άλλα φάρμακα είναι τα nintedanib (για την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση), siltuximab (για τη νόσο του Castleman, μία πάθηση των λεμφαδένων), ketoconazole (για το σύνδρομο Cushing’s), trametinib (για το μελάνωμα με συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη), riociguat (για δύο μορφές πνευμονικής υπέρτασης), eliglustat (για την νόσο Gaucherτύπου 1) και pasireotide (για την ακρομεγαλία).

Σύμφωνα με τον ΕΜΑ, ακόμα πιο σημαντικό είναι το γεγονός ότι το 2014 αυξήθηκε σημαντικά ο αριθμός των φαρμάκων που περιέχουν εντελώς καινούργιες δραστικές ουσίες. Συνολικά, τα μισά από τα φάρμακα (για σπάνια νοσήματα ή μη) των οποίων εισηγήθηκε την έγκριση, έχουν ως δραστικές ουσίες μόρια τα οποία ουδέποτε κατά το παρελθόν έχουν χρησιμοποιηθεί στην φαρμακολογία.

Για αξιόπιστη πληροφόρηση

* Orphanet – www.orpha.net (ιστοχώρος της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τα σπάνια νοσήματα).

* Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) – www.eespof.gr (ένωση γιατρών εξειδικευμένων στις σπάνιες παθήσεις)

* Ευρωπαϊκός Οργανισμός για Σπάνιες Νόσους (Eurordis) – www.eurodis.org (ο οργανισμός των ενώσεων ασθενών στην Ευρώπη).

* Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) – www.pespa.gr ένωση των συλλόγων ασθενών στην Ελλάδα και μέλος του Eurordis)

Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ Ένθετο Υγεία http://www.tanea.gr/

Add Comment

Click here to post a comment

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Εάν συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε την ιστοσελίδα, συμφωνείτε με τη χρήση των cookies. Μάθετε περισσότερα

Οι ρυθμίσεις των cookies σε αυτή την ιστοσελίδα οριστεί σε "επιτρέπει cookies" για να σας δώσουμε την καλύτερη δυνατή εμπειρία περιήγησης. Εάν συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε αυτή την ιστοσελίδα χωρίς να αλλάξετε τις ρυθμίσεις των cookies σας ή κάνετε κλικ στο κουμπί "Αποδοχή" παρακάτω, στη συνέχεια, σας ζητάμε να ακολουθήσετε αυτό.

Close